L'anemia mediterranea è una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria e i cui sintomi si manifestano fin dai primi mesi di vita.
Che cos'è l'anemia mediterranea
L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. È la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.
Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza
anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell'India.
Dal momento che i globuli rossidei soggetti affetti da Anemia mediterranea impediscono l'infezione malarica, questa malattia si è diffusa prevalentemente
nelle zone un tempo affette da malaria, effettuando una selezione della popolazione residente: quelli affetti da anemia mediterranea non contraevano la malaria e quindi i loro discendenti sono stati più numerosi.
L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.
Cause dell'anemia mediterranea
Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da
ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette “coppie a rischio”), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il Gene normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Dunque, l'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da
entrambi i genitori un gene difettoso.
Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre Emoglobina a sufficienza.
Diagnosi di anemia mediterranea
La diagnosi clinica di routine di anemia mediterranea viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.
Segni e sintomi di anemia mediterranea
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo,
problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).
Al contrario, i portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie
infettive) o durante gravidanza.
Terapia dell'anemia mediterranea
Trasfusioni costanti, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pazienti, ferrochelazione,per eliminare l'accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusionie
trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo.
La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e
riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.