L'anemia mediterranea è una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria e i cui sintomi si manifestano fin dai primi mesi di vita. Show
Che cos'è l'anemia mediterraneaL'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. È la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo. Cause dell'anemia mediterraneaAl momento del concepimento, un figlio riceve i geni da
ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette “coppie a rischio”), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il Gene normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Dunque, l'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da
entrambi i genitori un gene difettoso. Diagnosi di anemia mediterraneaLa diagnosi clinica di routine di anemia mediterranea viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati. Segni e sintomi di anemia mediterraneaI soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo,
problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Terapia dell'anemia mediterraneaTrasfusioni costanti, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pazienti, ferrochelazione,per eliminare l'accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusionie
trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo. Cosa succede se si ha l'anemia mediterranea?I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.
Quanto vive un malato di anemia mediterranea?Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Cosa significa essere portatrice sana di anemia mediterranea?I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale.
Chi trasmette l'anemia mediterranea?L'anemia mediterranea è quindi una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto (e peraltro completamente sani, per questo si definiscono “portatori sani”).
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